Was uns die Pränataldiagnostik bringt
Werdende Eltern im 21. Jahrhundert sehen sich mit einer wichtigen Fragen konfrontiert: Wollen wir vor der Geburt schon wissen, ob unser Kind Down-Syndrom hat? Die Pränataldiagnostik gibt uns Aufschluss darüber, aber auch nicht mit Gewissheit.
Was ist Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21 genannt und ist neben Trisomie 13 und 18 eine Form von Genmutation, die geistige und körperliche Behinderungen ein Leben lang mit sich bringen. Im Gegensatz zu Trisomie 13 und 18 gibt es mit dem Down-Syndrom eine Überlebenschance. Viele Menschen mit Down-Syndrom leben in Lebensgemeinschaften und führen ein unter gesellschaftlichen Normen als „normal“ bezeichnetes Leben.
Pränatale Untersuchungen zur Feststellung des Down-Syndroms
Bereits vor der Geburt haben Sie die Möglichkeit feststellen zu lassen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat.
Als sicherste Form der Vor-Diagnose gilt der sogenannte Combined Test. Durch eine Kombination aus Nackentransparenzmessung, Alter der Schwangeren und einer speziellen mütterlichen Blutuntersuchung kann die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen des Kindes berechnet werden. Das Ergebnis des Combined Test liegt bereits nach wenigen Tagen vor und wird in Form eines Risikowerts ausgedrückt. So bedeutet etwa ein Ergebnis von 1:800, dass von 800 Frauen mit den soeben erhobenen Werten eine Frau ein Kind mit einer Chromosomenstörung in sich trägt. Und hier liegt auch schon das Risiko werdender Eltern, denn es kann beim Combined Test nicht mit Gewissheit festgestellt werden, ob Ihr Baby wirklich das Down-Syndrom oder eine andere Chromosomenstörung hat. Es kann lediglich eine Wahrscheinlichkeit ausgedrückt werden. Bei Mehrlingsschwangerschaften kann der Combined-Test nicht angewendet werden.
Liegt Ihr Ergebnis bei 1:1000 oder höher, wird Ihr Risiko als sehr gering eingeschätzt und es werden keine weiteren Untersuchungen zur Pränataldiagnostik empfohlen. Doch Garantie, dass Ihr Kind wirklich keine Chromosomenstörung hat, gibt es keine. Denn es liegen zahlreiche Fälle vor, bei denen selbst bei einem unauffälligen Combined Test Ergebnis nach der Geburt das Down-Syndrom festgestellt wurde.
Liegt Ihr Wert zwischen 1:50 und 1:1000, wird die Erhebung der neuen Marker empfohlen. Die neuen Marker können gleich in derselben Untersuchung erhoben worden sein, sofern der Sie untersuchende Arzt die entsprechende Ausbildung hat. Als neue Marker werden die Darstellung des Nasenbeins, der Blutfluss in der fetalen Kurzschlussverbindung zwischen der linken Vena umbilicalis und der unteren Hohlvene, sowie der Trikuspidalklappenfluss bezeichnet.
Ist einer der Marker auffällig, wird eine invasive Diagnostik – also eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion – empfohlen. Diese Gruppe ist mit Abstand die größte: 85% aller Frauen, die den Combined-Test durchführen lassen, haben ein Risiko von 1:50 bis 1:1.000.
Das Alter der Mutter spielt beim Ergebnis im Combined Test eine erhebliche Rolle. So liegt die Wahrscheinlichkeit einer 32-jährigen Schwangeren ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen bei 1:311. Dies erklärt auch, warum so viele Frauen, die den Combined Test machen lassen, ein Ergebnis haben, das zu weiteren invasiven Untersuchungen verleitet.
Wie die weitere Vorgehensweise nach dem Combined Test aussieht, hängt ganz vom Institut ab, in dem Sie den Combined Test machen haben lassen. Während manche Institute bereits ab Werten von 1:200 weitere Untersuchungen empfehlen, beginnen andere schon ab 1:300 mit weiteren Tests.
Fehlgeburt nach invasiver Pränataldiagnostik
Bevor Sie sich für invasive Untersuchungen entscheiden, sollten Sie sich auch über das Risiko einer folgenden Fehlgeburt im Klaren sein.Bbei Amniozentese und Chorionzottenbiopsie liegt die Wahrscheinlichkeit einer folgenden Fehlgeburt bei 1:100. Ergab Ihr Combined Test, dass die Chance auf Down Syndrom bei 1:300 liegt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie das Kind nach einer invasiven Untersuchung verlieren, dreimal höher. Nicht nur deshalb sollten Sie den Einsatz von Pränataldiagnostik gut abwägen.
Autor: Redaktion/Kerstin
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