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Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft

Die wichtigste Frage in der Schwangerschaft heißt: Wird mein Baby gesund sein? Durch die Pränataldiagnostik ist es heute durchaus möglich, diese Frage schon recht genau zu beantworten. Dabei handelt es sich um Untersuchungen während der Schwangerschaft, die Versorgungsstörungen, Erkrankungen oder mögliche Fehlbildungen des Babys erkennen lassen. Besonders Frauen über 35 oder Frauen, die bereits mehrere Fehlgeburten hatten sowie Frauen mit Erb- oder Stoffwechselerkrankungen in der Familie legen besonders Wert auf diese Untersuchungen. Die Pränataldiagnostik kann unter anderem Chromosomenstörungen, wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Fehlbildungen der Organe erkennen.

 

Es gibt verschiedene Untersuchungen in der Pränataldiagnostik:

 

Ultraschall

Durch die modernen Ultraschallgeräte lässt sich der Verlauf einer Schwangerschaft immer früher auch optisch darstellen. Zwar können feinste Strukturen dargestellt werden, jedoch können nur sehr wenige krankhafte Veränderungen eindeutig in der Routineuntersuchung erkannt werden. Grobe strukturelle Veränderungen und Entwicklungsstörungen werden mit dieser Untersuchung erkannt und so können bei auffälligen Befunden weiterführende Untersuchungen eingeleitet werden. Meistens ist auch die Bestimmung des Geschlechtes möglich.

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Ersttrimestertest

Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche wird das Blut untersucht, eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt und die Nackenfalte gemessen. Aus dieser Messung, in Kombination mit dem mütterlichen Alter, wird mit Hilfe eines Computerprogramms ein statistischer Risikowert für ein Kind mit einem Down Syndrom errechnet. Ist das Risiko erhöht, bringt eine diagnostische Methode, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie Gewissheit, jedoch ist das Ergebnis nur ein statistischer Wert und kann oft unnötig beunruhigen.

 

Triple-Test

Immer weniger angewandt wird der Triple Test, weil das auch nur eine Einschätzung der Wahrscheinlichkeit ist, dass eine Schwangere ein Baby mit Down-Syndrom oder einer anderer Chromosomenstörung erwartet. Es handelt sich dabei nicht um ein verlässliches Ergebnis. Aus Blutwerten, Hormonen und dem Alter der Frau wird ab der 16. Schwangerschaftswoche das statistische Risiko errechnet, ein Baby mit einer Behinderung zu bekommen.

 

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie kann in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es können Chromosomenstörungen oder Erbkrankheiten erkannt werden, indem der Arzt mit einer feinen Nadel über die Bauchdecke Zellgewebe aus dem zukünftigen Mutterkuchen entnimmt. Anschließend wird die Probe im Labor untersucht. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 Prozent. Manchmal ist das Ergebnis leider nicht eindeutig und die Probe muss nochmals abgenommen werden.

 

Amniozentese/Fruchtwasserpunktion

Eine eindeutige Antwort kann die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) geben. Dabei kann eine Chromosomenstörung oder ein offener Rücken mit Sicherheit ausgeschlossen werden. Der Arzt entnimmt kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser, dafür sticht er mit einer dünnen Kanüle durch die Bauchdecke der Schwangeren und saugt einige Milliliter Fruchtwasser ab – diese werden im Labor vermehrt und auf die in ihnen enthaltenen Chromosomen hin untersucht. Der Eingriff (zwischen 15. und 18. Schwangerschaftswoche) findet unter Ultraschallkontrolle statt, damit die Nadel das Baby nicht verletzt. Die Untersuchung ist mit einem leichten Risiko verbunden, in knapp 0,5 Prozent der Fälle kommt es im Anschluss an den Eingriff zu einer Fehlgeburt.

 

Nabelschnurpunktion

Bei dieser Methode kann das kindliche Blut aus der Nabelschnur entnommen und untersucht werden, möglich ist auch die Suche nach diagnostizierbaren Erbkrankheiten nach einer genetischen Beratung. Außerdem dient das Verfahren dazu, unklare Befunde nach einer Fruchtwasseruntersuchung zu überprüfen. Bei der Nabelschnurpunktion sticht der Arzt eine sehr feine Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutter in die kindliche Vene, innerhalb der Nabelschnur und entnimmt daraus Blut. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei einer Nabelschnurpunktion bei ein bis drei Prozent. Diese Pränataldiagnostik wird nur von wenigen, hoch spezialisierten Kliniken durchgeführt.

 

Bestimmte vorgeburtliche Untersuchung können nicht nur angeborene, unheilbare Erkrankungen entdecken, sondern auch solche, die noch im Mutterleib behandelt werden können. Außerdem kann vielleicht die Geburt anders geplant werden oder ein Baby mit Fehlbildungen schneller versorgt werden. Manchmal ist es einfach überlebensnotwendig, dass sofort die richtigen Maßnahmen getroffen werden. Und vielleicht ist es auch von Vorteil, dass man sich im Falle einer Behinderung schon vorher darauf einstellen kann, Informationen einholt und somit das Kind von Anfang an optimal fördert. Ob man eine pränatale Untersuchung machen lässt, liegt im ganz persönlichen Ermessen jedes einzelnen Elternpaares.

 

Autor: Redaktion/Andrea

Fotocredit: wavebreakmedia; Olesia Z; Chompoo Suriyo/Shutterstock.com

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